Para 1 de cada 250 personas, un perfil lip\u00eddico de 15 d\u00f3lares puede ser una prueba que cambie la vida y mejore la salud a lo largo de las generaciones. Esto se debe a que aproximadamente 1 de cada 250 estadounidenses tiene una afecci\u00f3n conocida como hipercolesterolemia familiar (HF), que causa colesterol elevado de origen gen\u00e9tico y enfermedad cardiovascular temprana. Si usted o un ser querido tiene colesterol muy elevado (LDL-C >190 mg\/dl), es fundamental realizar un diagn\u00f3stico y orientar el tratamiento. Igualmente importante es alentar a los miembros de la familia, incluidos los hijos y hermanos, a que se realicen la prueba.<\/p>\n
Las personas con HF enfrentan un mayor riesgo cardiovascular debido a la exposici\u00f3n de por vida al colesterol LDL alto. El diagn\u00f3stico temprano conduce a un tratamiento temprano, lo que reduce el riesgo cardiovascular. As\u00ed es como la detecci\u00f3n y el tratamiento tempranos permiten a los pacientes con HF vivir vidas m\u00e1s largas y saludables. Intervenir temprano brinda la oportunidad de agregar a\u00f1os, o incluso d\u00e9cadas, a su vida o la de un miembro de la familia. Sin embargo, no todas las personas con HF desarrollan enfermedad cardiovascular y las tasas de progresi\u00f3n var\u00edan. La estratificaci\u00f3n del riesgo ayuda a identificar a los pacientes con mayor riesgo que requieren la terapia m\u00e1s agresiva. Si bien los antecedentes familiares, el tabaquismo, la diabetes y la hipertensi\u00f3n contribuyen al riesgo, la detecci\u00f3n avanzada ofrece una precisi\u00f3n adicional. Las pruebas gen\u00e9ticas, la medici\u00f3n de Lp(a) y las puntuaciones de calcio de la arteria coronaria (CAC) son herramientas fundamentales para identificar a los pacientes con HF de alto riesgo.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo funcionan estas herramientas? Las pruebas gen\u00e9ticas detectan defectos comunes que causan hipercolesterolemia grave. Un defecto en el receptor de LDL (el receptor que ayuda a eliminar el llamado “colesterol malo” del torrente sangu\u00edneo) representa aproximadamente el 95% de los casos de HF comprobados gen\u00e9ticamente. La Lp(a) es similar a una part\u00edcula de LDL pero lleva una mol\u00e9cula adicional que aumenta el riesgo cardiovascular. Una prueba de $25 puede identificar a los pacientes con niveles elevados de Lp(a). La puntuaci\u00f3n de CAC, realizada con una tomograf\u00eda computarizada de t\u00f3rax sin contraste y con baja radiaci\u00f3n, identifica placas calcificadas en las arterias coronarias. Estas placas revelan una enfermedad cardiovascular “subcl\u00ednica” y ayudan a los m\u00e9dicos a cuantificar el riesgo.<\/p>\n
Para los pacientes de mayor riesgo, recomiendo un enfoque de \u201cpresi\u00f3n a toda m\u00e1quina\u201d. S\u00ed, la Asociaci\u00f3n Estadounidense del Coraz\u00f3n (AHA) y el Colegio Estadounidense de Cardiolog\u00eda (ACC) recomiendan reducir el colesterol LDL (LDL-C) por debajo de 100 mg\/dl para las personas
\nsin eventos cardiovasculares previos. Sin embargo, para los pacientes de alto riesgo, creo que \u201ccuanto m\u00e1s bajo, mejor\u201d. Los pacientes con defectos en el receptor de LDL a menudo no responden de manera s\u00f3lida a las estatinas, que dependen de la regulaci\u00f3n positiva de la actividad del receptor de LDL. En estos casos, podemos combinar la terapia con estatinas con ezetimiba para bloquear la absorci\u00f3n de colesterol e inhibidores de PCSK9 (anticuerpos monoclonales que mejoran el reciclaje del receptor de LDL). Al reducir agresivamente el colesterol LDL, podemos reducir significativamente el riesgo cardiovascular. A veces, este proceso comienza con algo tan simple como un perfil lip\u00eddico de $15.<\/p>\n
Este es solo un ejemplo de c\u00f3mo priorizo \u200b\u200bla atenci\u00f3n centrada en el paciente al combinar la ciencia m\u00e1s reciente con sus necesidades y preferencias \u00fanicas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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