La medicina personalizada a través de la genómica se considera el santo grial de la atención sanitaria moderna: adaptada a la composición genética de un individuo para abordar la enfermedad desde su raíz. Si bien hemos logrado avances significativos en la comprensión del genoma humano, las terapias genéticas individualizadas siguen siendo en gran medida una aspiración. En este blog, quiero analizar el potencial y los límites de la medicina personalizada destacando una historia de éxito en el desarrollo de fármacos, explicando por qué avances similares siguen siendo difíciles de alcanzar y compartiendo cómo abordo la atención personalizada en mi práctica.

Vinay Prasad, MD MPH, oncólogo y epidemiólogo de la Universidad de California en San Francisco, ha escrito extensamente sobre imatinib (Gleevec), una terapia dirigida para la leucemia mieloide crónica (LMC). Antes de imatinib, la CML tenía una tasa de supervivencia a cinco años inferior al 30%. Imatinib reemplazó las terapias tradicionales al atacar específicamente la actividad proteica responsable de la leucemia mieloide crónica, aumentando drásticamente las tasas de supervivencia a más del 80 %.

El éxito de Imatinib demostró el potencial de la medicina personalizada cuando los científicos pueden abordar eficazmente los factores genéticos específicos de la enfermedad. Desafortunadamente, el imatinib es un caso atípico porque la leucemia mieloide crónica es el resultado de una mutación única y bien comprendida, lo que ofrece un objetivo farmacológico ideal. Sin embargo, muchas enfermedades y cánceres son el resultado de múltiples mutaciones genéticas combinadas con factores ambientales y de estilo de vida, lo que complica el tratamiento.

Mientras esperamos futuros avances en la medicina personalizada, ya contamos con herramientas poderosas que a menudo se pasan por alto, como la historia familiar. Un paciente me enseñó esta lección a casa hace varios años mientras yo trabajaba en una clínica respiratoria/de COVID-19 al aire libre. A pesar de la presión para realizar pruebas y poner en cuarentena rápidamente a los pacientes, me concentré en realizar un historial médico completo de cada paciente. Una mañana, un joven de unos 20 años llegó con síntomas respiratorios y le pregunté sobre sus antecedentes familiares. Mencionó a un padre que sufrió un ataque cardíaco a una edad temprana y tenía colesterol alto. Entonces, además de una prueba de COVID-19, el paciente recibió un panel de lípidos y una prueba de Lp(a). En la próxima publicación, examinaremos cómo una sola pregunta sobre antecedentes familiares condujo a un diagnóstico que cambió la vida.

La medicina personalizada puede incluir pruebas genéticas y nuevas terapias, pero también requiere escuchar a los pacientes, evaluar el riesgo de enfermedad a través de los antecedentes familiares y dedicar tiempo para tomar decisiones de tratamiento informadas con un seguimiento regular. Esta es mi visión de la Medicina Personalizada y el Coaching de Salud.