Para 1 de cada 250 personas, un perfil lipídico de 15 dólares puede ser una prueba que cambie la vida y mejore la salud a lo largo de las generaciones. Esto se debe a que aproximadamente 1 de cada 250 estadounidenses tiene una afección conocida como hipercolesterolemia familiar (HF), que causa colesterol elevado de origen genético y enfermedad cardiovascular temprana. Si usted o un ser querido tiene colesterol muy elevado (LDL-C >190 mg/dl), es fundamental realizar un diagnóstico y orientar el tratamiento. Igualmente importante es alentar a los miembros de la familia, incluidos los hijos y hermanos, a que se realicen la prueba.

Las personas con HF enfrentan un mayor riesgo cardiovascular debido a la exposición de por vida al colesterol LDL alto. El diagnóstico temprano conduce a un tratamiento temprano, lo que reduce el riesgo cardiovascular. Así es como la detección y el tratamiento tempranos permiten a los pacientes con HF vivir vidas más largas y saludables. Intervenir temprano brinda la oportunidad de agregar años, o incluso décadas, a su vida o la de un miembro de la familia. Sin embargo, no todas las personas con HF desarrollan enfermedad cardiovascular y las tasas de progresión varían. La estratificación del riesgo ayuda a identificar a los pacientes con mayor riesgo que requieren la terapia más agresiva. Si bien los antecedentes familiares, el tabaquismo, la diabetes y la hipertensión contribuyen al riesgo, la detección avanzada ofrece una precisión adicional. Las pruebas genéticas, la medición de Lp(a) y las puntuaciones de calcio de la arteria coronaria (CAC) son herramientas fundamentales para identificar a los pacientes con HF de alto riesgo.

¿Cómo funcionan estas herramientas? Las pruebas genéticas detectan defectos comunes que causan hipercolesterolemia grave. Un defecto en el receptor de LDL (el receptor que ayuda a eliminar el llamado “colesterol malo” del torrente sanguíneo) representa aproximadamente el 95% de los casos de HF comprobados genéticamente. La Lp(a) es similar a una partícula de LDL pero lleva una molécula adicional que aumenta el riesgo cardiovascular. Una prueba de $25 puede identificar a los pacientes con niveles elevados de Lp(a). La puntuación de CAC, realizada con una tomografía computarizada de tórax sin contraste y con baja radiación, identifica placas calcificadas en las arterias coronarias. Estas placas revelan una enfermedad cardiovascular “subclínica” y ayudan a los médicos a cuantificar el riesgo.

Para los pacientes de mayor riesgo, recomiendo un enfoque de “presión a toda máquina”. Sí, la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) y el Colegio Estadounidense de Cardiología (ACC) recomiendan reducir el colesterol LDL (LDL-C) por debajo de 100 mg/dl para las personas
sin eventos cardiovasculares previos. Sin embargo, para los pacientes de alto riesgo, creo que “cuanto más bajo, mejor”. Los pacientes con defectos en el receptor de LDL a menudo no responden de manera sólida a las estatinas, que dependen de la regulación positiva de la actividad del receptor de LDL. En estos casos, podemos combinar la terapia con estatinas con ezetimiba para bloquear la absorción de colesterol e inhibidores de PCSK9 (anticuerpos monoclonales que mejoran el reciclaje del receptor de LDL). Al reducir agresivamente el colesterol LDL, podemos reducir significativamente el riesgo cardiovascular. A veces, este proceso comienza con algo tan simple como un perfil lipídico de $15.

Este es solo un ejemplo de cómo priorizo ​​la atención centrada en el paciente al combinar la ciencia más reciente con sus necesidades y preferencias únicas.